基因變異是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變?；螂m然十分穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制自己，但這種穩(wěn)定性是相對(duì)的。

基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變?；螂m然十分穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制自己，但這種穩(wěn)定性是相對(duì)的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個(gè)位點(diǎn)上，突然出現(xiàn)了一個(gè)新基因，代替了原有基因，這個(gè)基因叫做突變基因。于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。

1個(gè)基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)的改變。又稱為點(diǎn)突變，通?？梢鹨欢ǖ谋硇妥兓V義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點(diǎn)突變。實(shí)際上畸變和點(diǎn)突變的界限并不明確，特別是微細(xì)的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個(gè)體。

基因突變可以發(fā)生在發(fā)育的任何時(shí)期，通常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)期，即細(xì)胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期；同時(shí)基因突變和脫氧核糖核酸的復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、癌變和衰老都有關(guān)系，基因突變也是生物進(jìn)化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學(xué)意義。基因突變?yōu)檫z傳學(xué)研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學(xué)研究和生產(chǎn)上的實(shí)際意義。

（1）變異后果輕微，對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生可察覺的效應(yīng)。從進(jìn)化觀點(diǎn)看，這種突變稱為中性突變。

（2）造成正常人體生物化學(xué)組成的遺傳學(xué)差異，這樣差異一般對(duì)人體并無影響。例如血清蛋白類型、ABO血型、HLA類型以及各種同工酶型。但在某種情況下也會(huì)發(fā)生嚴(yán)重后果。例如不同血型間輸血，不同HLA型間的同種移植產(chǎn)生排斥反應(yīng)等。

（3）可能給個(gè)體的生育能力和生存帶來一定的好處。例如，HBS突變基因雜合子比正常的HBA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個(gè)體生存。

（4）產(chǎn)生遺傳易感性（genetic susceptibility）。

（5）引起遺傳性疾病，導(dǎo)致個(gè)體生育能力降低和壽命縮短，這包括基因突變致蛋白質(zhì)異常的分子病。據(jù)估計(jì)，人類有50000個(gè)結(jié)構(gòu)基因，正常人的基因座位處于雜合狀態(tài)的可占18%,一個(gè)健康人至少帶有5-6個(gè)處于雜合狀態(tài)的有害突變，這些突變?nèi)缭诩兒蠣顟B(tài)時(shí)就會(huì)產(chǎn)生有害后果。

（6）致死突變，造成死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等。

人體基因的多態(tài)性，存在于至少1%人群中的DNA發(fā)生的自然變化?；蜃儺悾馕吨z傳序列的一個(gè)或更多堿基發(fā)生變化。例如，大多數(shù)人某個(gè)基因片段攜帶堿基A（腺嘌呤），而發(fā)生變異的人可能攜帶的是T（胸腺嘧啶）?？茖W(xué)家把這種變異稱為“多態(tài)性”。