必修一

P6 小兒麻痹癥—— 脊髓灰質(zhì)炎病毒。（注意考查病毒相關(guān)知識點）

P35 缺鐵性貧血癥——缺鐵導(dǎo)致血紅蛋白合成減少。（無機(jī)鹽的生理功能）

P36抽搐——血鈣過低。（無機(jī)鹽的生理功能）

P46硅肺——溶酶體內(nèi)缺乏某種酶當(dāng)肺部吸入硅塵（SiO 2）硅塵被吞噬細(xì)胞吞噬，吞噬細(xì)胞中的溶酶體缺乏分解硅塵的酶，而硅塵卻能破壞溶酶體的膜，使其中的水解酶釋放出來，破壞細(xì)胞結(jié)構(gòu)，使細(xì)胞死亡，最終導(dǎo)致肺的功能受損。

P73（必修二P70）囊性纖維病——編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進(jìn)而影響了CFTR蛋白的結(jié)構(gòu)，使CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量繁殖，最終使得肺功能嚴(yán)重受損。

P117白血病——患者血液中出現(xiàn)大量異常的白細(xì)胞，而正常的血細(xì)胞明顯減少。

P125皮膚癌——紫外線穿透表皮傷及細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)，嚴(yán)重時可能導(dǎo)致皮膚癌。

必修二

P26、P91 21三體綜合征——又叫先天性愚型21號染色體不是正常的1對，而是3條。染色體異常遺傳病。21三體綜合征患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢?；純撼１憩F(xiàn)出特殊的面容，50%的患兒又先天性心臟病，部分患兒在發(fā)育過程中夭折。

P36、P90 抗維生素D佝僂病——單基因遺傳病，伴性遺傳-伴X顯性遺傳?；颊叩男∧c由于對鈣、磷的吸收不良等障礙，病人常出現(xiàn)O型腿、骨骼發(fā)育畸形，生長緩慢等癥狀。

P33、P90人類紅綠色盲癥——單基因遺傳病，伴性遺傳-伴X隱性遺傳病。

P40 “超雄綜合征”——性染色體為3條的XYY男性?；颊叩呐R床表現(xiàn)是舉止異常，性格失調(diào)，容易沖動，部分患者生殖器官發(fā)育不全。

P69、P90 白化病——常染色體隱性遺傳。控制酪氨酸酶的基因異常，缺乏酪氨酸酶，不能將酪氨酸合成黑色素，而表現(xiàn)出白化癥狀。

P70 線粒體肌病、神經(jīng)性肌肉衰弱、運動失調(diào)及眼視網(wǎng)膜炎——細(xì)胞質(zhì)基因控制，只能通過母親遺傳給后代。

P80、P90 鐮刀型細(xì)胞貧血癥——常染色體隱性遺傳。紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀，容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡。由于發(fā)生的堿基對的替換，導(dǎo)致氨基酸發(fā)生改變，血紅蛋白的結(jié)構(gòu)改變。（鐮刀型細(xì)胞貧血病因的發(fā)現(xiàn)，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)史上最重要的事件。它從分子水平上闡明了病因，人們在此基礎(chǔ)上建立了分子醫(yī)學(xué)。）

P85 貓叫綜合征——人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的生長發(fā)育遲緩，而且存在嚴(yán)重的智力障礙。

P90 多指、并指、軟骨發(fā)育不全——常染色體顯性遺傳。

必修二P90 苯丙酮尿癥——常染色體隱性遺傳。患者的體細(xì)胞缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。

必修二P96 尿黑酸癥——尿黑酸在人體內(nèi)積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。

P91 原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病——多基因遺傳病，受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。容易受環(huán)境因素的影響，不遵循孟德爾遺傳定律，在群體中發(fā)病率較高。

P94 嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病——由于基因的缺陷，體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA）。ADA的缺乏導(dǎo)致不具有正常人的免疫力。

必修三

P27 糖尿病——I型糖尿病和Ⅱ型糖尿病。典型癥狀：三多一少癥狀，即多尿、多飲、多食和消瘦。

1.多尿

由于血糖過高，超過腎糖閾(8.89～10.0mmol/L)，經(jīng)腎小球濾出的葡萄糖不能完全被腎小管重吸收，形成滲透性利尿，血糖越高，尿糖排泄越多，尿量越多

2.多飲

主要由于高血糖使血漿滲透壓明顯增高，加之多尿，水分丟失過多，發(fā)生細(xì)胞內(nèi)脫水，加重高血糖，使血漿滲透壓進(jìn)一步明顯升高，刺激口渴中樞，導(dǎo)致口渴而多飲，多飲進(jìn)一步加重多尿。

3.多食

由于胰島素的絕對或相對缺乏或組織對胰島素不敏感，組織攝取利用葡萄糖能力下降，雖然血糖處于高水平，但動靜脈血中葡萄糖的濃度差很小，組織細(xì)胞實際上處于“饑餓狀態(tài)”，從而刺激攝食中樞，引起饑餓，多食，另外，機(jī)體不能充分利用葡萄糖，大量葡萄糖從尿中排泄，因此機(jī)體實際上處于半饑餓狀態(tài)，能量缺乏亦引起食欲亢進(jìn)。

4.體重下降

糖尿病患者盡管食欲和食量正常，甚至增加，但體重下降，主要是由于胰島素絕對或相對缺乏，機(jī)體不能充分利用葡萄糖產(chǎn)生能量，致脂肪和蛋白質(zhì)分解加強(qiáng)，消耗過多，呈負(fù)氮平衡，體重逐漸下降，乃至出現(xiàn)消瘦。

P36、P41 艾滋病——由人類免疫缺陷病毒（HIV）引起的。HIV侵入人體后與T淋巴細(xì)胞相結(jié)合，破壞T淋巴細(xì)胞，使免疫調(diào)節(jié)受到抑制，并逐漸使人體的免疫系統(tǒng)癱瘓，功能瓦解，最終使人無法抵抗其他病毒、病菌的入侵，或發(fā)生惡性腫瘤而死亡。

P38 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡——自身免疫病。免疫功能過強(qiáng)。

P38 過敏反應(yīng)——是指已產(chǎn)生免疫的機(jī)體，在再次接受相同抗原時所發(fā)生的組織損傷或功能紊亂。反應(yīng)的特點是：發(fā)作迅速、反應(yīng)強(qiáng)烈、消退較快；一般不會破壞組織細(xì)胞，也不會引起組織嚴(yán)重?fù)p傷；有明顯的遺傳傾向和個體差異。